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增殖性骨膜炎
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
蛋白C系統缺乏症
...形成，常見於深部靜脈。本病發生率估計爲1：16000，呈常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳，純合子嚴重，表現爲出血性皮膚壞死、瀰漫性血管內凝血（DIC）和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長1...
遺傳病；疾病 -
肌緊張不足綜合徵
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合症
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
CM1神經節苷脂沉積症
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析，將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病；內分泌科 -
Camuratic-Engelmann病
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
疾病 -
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分別報道而得名，爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點，表現爲長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨幹增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨...
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肌張力障礙綜合徵
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病