肢端肥大症性心肌病
...含垂體性侏儒症和成年人腺垂體功能減退症(Simmonds-Sheehan綜合徵),對心血管的影響與慢性腎上腺皮質功能減退的病理過程相同,包括心臟萎縮和心肌變性等。另一類是腺垂體功能亢進,含肢端肥大症、高泌乳素血癥、泌乳素瘤、...
疾病;心血管內科卵巢無性細胞瘤
...大多數病人的月經及生育功能正常,僅在極少數表現兩性畸形的患者中有原發性無月經症狀或第二性徵發育差、陰蒂大、多毛等男性特徵。疾病描述:卵巢無性細胞瘤(dysgerminomaofovary)是反映原始生殖細胞的惡性腫瘤。病理形態及...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病結節性甲狀腺腫
...節性甲狀腺腫,由於上皮細胞的過度增生,可以形成胚胎性腺瘤或乳頭狀腺瘤,也可形成甲狀腺癌。結節性甲狀腺腫又稱腺瘤樣甲狀腺腫,實際上是指地方性甲狀腺腫和散發性甲狀腺腫晚期所形成的多髮結節。發病率很高,有報...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病隱睾
...男性激素睾丸酮、雙氫睾丸酮也影響睾丸下降,在Kallmann綜合徵的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(GonadotropinReleasingHormone)常發生隱睾。Gendel發出隱睾病人的LH(LuteinizingHormone)血清水平低於正常人。Walsh等症實有5d-脫氫酶...
疾病肱骨外髁骨折
...上骨折。常見於5~10歲兒童。骨折塊常包括外上髁、肱骨小頭骨骺、部分滑車骨骺及幹骺端骨質,屬於Salter-Harris骨骺損傷的第Ⅳ型。患側肘關節的外側腫脹,壓痛,屈伸活動和前臂的旋轉障礙。觸診肘關節外側可摸到骨折塊。...
疾病;骨科;四肢損傷;肱骨幹骨折與肘部創傷;肘關節骨折多囊卵巢綜合徵閉經
...,黃體生成素(LH)基值偏高,I-H/FSH3。疾病描述:多囊卵巢綜合徵系由性激素反饋調節機制失常而引起的綜合徵。其病因尚不明確,目前認爲是卵巢持續無排卵的最終結局。症狀體徵:月經稀少,功能性子宮出血或閉經。不孕原發...
疾病;婦產科亞臨牀型克汀病
...史,有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病;內分泌科幼年性透明蛋白纖維瘤病
...,可伴發或不伴屈曲攣縮、齒齦增生、骨溶解性骨損害及身材矮小。症狀體徵:本病罕見,與隱性遺傳有關,多發生於屈曲攣縮的早產兒,常在嬰兒早期發病,亦可見於1~5歲幼兒。表現爲許多皮下結節,逐漸增大,伴有齒齦肥...
疾病;皮膚性病科