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高免疫球蛋白E綜合症
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
進行性肌萎縮
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病；內分泌科 -
高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
艾滋病的神經系統病變
...能、截癱和尿失禁等；CT或MRI可見皮質萎縮、腦室擴張和白質改變等；②複發性或慢性腦膜炎：表現慢性頭痛、腦膜刺激徵，可伴叄叉、面和聽神經損害，CSF呈慢性炎性反應，HIV培養陽性；③慢性進展性脊髓病：學髓後索、側索...
疾病；神經內科 -
進行性肌營養不良
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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分子病
...的疾病．目前已經發現的分子病達800多種，其中半數是常染色體顯性遺傳，40%是常染色體隱性遺傳，其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的，即由脫氧核糖核酸（DNA）分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病；疾病 -
煙霧病
...表現爲短暫性腦缺血(TIA)、可逆性神經功能缺失(RIND)或腦梗死。由於缺血性發作短暫，患者就診時或入院時症狀已消失，因此從家屬那裏獲得的病史是很重要的，同時應該詳細記錄下列內容：首次發病的年齡、發病的方式(缺血性...
疾病；神經內科 -
抽搐與驚厥
...病：如腦穿通畸形、小頭畸形、腦積水、胎兒感染、各種遺傳性代謝病，以及母親妊娠期藥物毒性反應及放射線照射等，引起的獲得性發育缺陷。（2）顱腦外傷：顱腦產傷是新生兒或嬰兒期抽搐的最常見病因。成人閉合性顱腦...
疾病；神經內科；常見症狀 -
進行性肌營養不良症
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病