溶解度降低的血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳性高尿酸血癥
...分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基...
疾病;神經內科不穩定血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病原發性支氣管肺癌臨牀路徑(2017年縣醫院適用版)
...放療3.新輔助化療+手術+輔助化療(或聯合放療)。4.基因突變陽性的患者給予靶向治療#。1.基因突變陽性者給予靶向治療#。2.非突變者給予化、放療爲主的多學科治療。1.基因突變陽性者給與靶向治療#。2.非突變者給予化療加支...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;呼吸內科臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑兒童甲狀腺癌診療規範(2021年版)
...要的作用。研究發現RAS、BRAF、RET、PAX8/PPARg、P53等基因突變或變異都與惡性病變相關。分子檢測聯合細胞學檢測可以提高FNAB檢查的敏感性和特異性。但是,並非所有的甲狀腺癌都能檢測到基因突變,陰性結果並不足以排除惡性...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;甲狀腺癌進行性肌萎縮
...本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已...
反向酵母雙雜交系統
...用的條件調節。鑑定在相互作用的一對蛋白中的任一蛋白突變對其相互作用的抑制作用,不僅有助於探索相互作用的結構單位,而且可作爲研究體內功能的遺傳學方法。這對於多個作用分子的蛋白就更爲重要。1996年Vidalixx等建立...
進行性肌營養不良
...本病發生有重要地位。三分之一新生男嬰患兒是由於基因突變所引起。隨着分子生物學研究的深入開展,進行性肌營養不良症的病因和發病機制有了進一步闡明。已明確本病是一類單基因遺傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已...
腸桿菌噬菌體Mu
...在用大腸桿菌測試P1溶原性時偶然發現的,由於它能引起突變,因而稱爲誘變噬菌體Mu。噬菌體Mu顆粒由20面體頭和一個可收縮的類似於偶數噬菌體的尾組成,頭直徑540A,,收縮尾鞘長1000A,寬180A。尾終止於基板,基板有刺,放射...
生物學;病毒無水肼
...重下降、貧血、白細胞增加,以及肺、肝、腎損害等。致突變性:微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌12g/L;制酒酵母菌200mmol/L。哺乳動物體細胞突變:小鼠淋巴細胞1mmol/L。生殖毒性:大鼠腹腔最低中毒劑量(TDL0):50mg/kg(孕後6~...