Lafora病
...體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病色素性蕁麻疹
...肝、脾、骨髓、淋巴結等均可有肥大細胞的浸潤。通常爲良性過程,在兒童皮疹可自行消退。在成年皮疹很少消失,少數患者有系統侵犯時,可呈慢性進行性的病程,也有極少數病例向惡性轉歸,但大部分屬於良性。診斷:典型...
疾病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...綜合徵相同症狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨...
神經內科;腦病;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...骨齡發育落後和身體發育障礙鑑別。8.4同散發性克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂...
中華人民共和國衛生行業標準先天性血管瘤
...nliú先天性血管瘤是一種皮膚毛細血管增生擴張所形成的良性腫瘤,多在出生時即有,或生後不久發生,少數在兒童期或成人期開始發病。多數侵犯頭、頸部皮膚,但粘膜、肝臟、腿和肌肉等處也可發生。在嬰兒期增長迅速,以...
拉福拉病
...體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病唾液腺黏液囊腫
...腮腺囊腫分瀦留性和先天性兩大類,前者很少見。唾液腺良性肥大又稱唾液腺腫大症或唾液退行性腫大,是一種非腫瘤、非炎症性、慢性、再發性、無痛性腫大的唾液腺疾病。疾病描述:黏液囊腫是最常見的唾液腺瘤樣病變,其...
疾病;口腔科樟腦
...難、尿閉;偶見呼吸衰竭終至死亡。小兒服1g可致死,嬰兒鼻孔局部使用20%樟腦軟膏可發生虛脫。本品可穿過胎盤;本品有揮發性,藥物使用後宜將瓶噻噻緊;避免接觸眼睛和其他粘膜。規格:樟腦醑:10%樟腦的乙醇...
西藥中毒;神經系統用藥;中樞興奮藥物;中醫學;中藥學;中藥材;開竅藥口腔竈性上皮增生
...斯基摩人,多見於美國印第安人,爲一種少見的過度增生良性口腔粘膜疾病。多發生於兒童,成人也可發病。現已確定口腔竈性上皮增生的發生與HPV-13、HPV-32有關。其特點爲口腔黏膜多發性高起性疣樣損害。脣、頰粘膜、舌、齒...
皮膚科疾病;病毒性皮膚病;乳頭瘤空皰病毒性皮膚病;疾病口腔局竈性上皮增生
...斯基摩人,多見於美國印第安人,爲一種少見的過度增生良性口腔粘膜疾病。多發生於兒童,成人也可發病。現已確定口腔竈性上皮增生的發生與HPV-13、HPV-32有關。其特點爲口腔黏膜多發性高起性疣樣損害。脣、頰粘膜、舌、齒...
皮膚科疾病;病毒性皮膚病;乳頭瘤空皰病毒性皮膚病