腓骨遠端與距骨融合術
...稱:腓骨遠端與距骨融合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性脛側半肢畸形的手術ICD編碼:81.17概述:腓骨遠端與距骨融合術用於先天性脛側半肢畸形的手術治療。自從1941年Otto描述本病以來,對於脛骨半肢畸形曾有...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術弗裏德賴希型共濟失調
...性,常可見弓形足、脊柱側彎及脊柱前突等特徵性的骨骼畸形。4.常可發現有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴大等。診斷依據1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。2.初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚上爲甚;此後...
BDV
...是不能產生髓鞘質,即髓鞘質生成缺陷。某些病例出現腦畸形,肉眼表現是腦積水、腦穿孔和小腦發育不全等。此外,典型病例還常具有結節性動脈周圍炎或動脈外膜炎。邊境病病毒的傳播:邊境病羔羊在其生長成熟後的幾年內...
生物學;病毒CM1神經節苷脂沉積症
...上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。CM1神經節苷脂貯積症起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常視網膜血管瘤
...視網膜血管瘤多發生於男性,有遺傳性,屬於視網膜血管畸形,可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現:1.動靜脈擴張,可達正常的4~5倍,形如瘤狀,大小不等。2.血管瘤破裂可出現視網膜出血或玻璃...
疾病;眼科頸椎先天融合畸形
...icalspine概述:早在1912年由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形脛腓骨近端融合術
...術名稱:脛腓骨近端融合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性脛側半肢畸形的手術ICD編碼:81.29概述:脛腓骨近端融合術用於先天性脛側半肢畸形的手術治療。自從1941年Otto描述本病以來,對於脛骨半肢畸形曾有多種...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術弱智
...染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家...
精神缺陷
...染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家...
精神幼稚
...染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現小的缺失,也有少數家...