部分性發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇局竈性癲癇發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇進行性肢端色素沉着症
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
進行性肢端色素沉着病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
疾病大腦性癱瘓
...動發育遲滯,應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。(2)嬰兒型脊肌萎縮症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy):是典型的下運動神經元性癱,也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少,大多數患兒...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科重症肌無力樣綜合徵
...cy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或...
疾病;神經內科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病膠質粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科