層板狀魚鱗病
...性魚鱗癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮膚性病科嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
疾病顱骨裂和有關畸形
...查:1.放射學檢查X線平片、CT及MRI。2.產前診斷胎兒羊水染色體、基因檢查。鑑別診斷:需要與皮下囊腫、膽脂瘤、血管瘤甚至皮下血腫或膿腫相鑑別。上述疾病不一定發生在中線部位,不能捫及顱骨缺損,啼哭時囊性腫塊張力...
疾病;神經內科小兒腎小管性酸中毒
...或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症,臨牀表現爲頑固性佝僂病的患兒,或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者,應進一步測定血生化和尿pH,當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。爲確定臨牀分型和...
疾病輕鏈腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外,尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。(4)急性腎功能衰竭:在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰,其發病機制是綜合...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病;兒科骨髓瘤管型腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外,尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。(4)急性腎功能衰竭:在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰,其發病機制是綜合...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤赫珀特病腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外,尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。(4)急性腎功能衰竭:在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰,其發病機制是綜合...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNA赫珀特氏病腎病
...管酸中毒和抗利尿激素對抗性多尿。此外,尚可發生腎性佝僂病、骨質疏鬆及低血鉀。也有單獨以Ⅰ型腎小管酸中毒形式出現。(4)急性腎功能衰竭:在多發性骨髓瘤病程中約有半數病人突然發生急性腎衰,其發病機制是綜合...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;腎臟腫瘤