非對稱性室間隔肥厚
...命名及分類專題委員會明確指出,是肌節收縮蛋白的基因突變導致了家族性肥厚型心肌病。鈣調節紊亂:臨牀研究和實驗證明肥厚型心肌病患者有鈣調節紊亂,尤其是心肌細胞內鈣濃度升高與心室舒張功能有關。Wagner等發現肥厚...
心血管內科;心肌病;心血管系統疾病;疾病4-硝基苯胺
...LD50750mg/kg(大鼠經口);人經口5mg/kg,最小致死劑量。致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌333ug/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌50ug/皿。對硝基苯胺爲堅牢紅GG色基,主要用作染料中間體,也用作分析試劑。用作農藥...
老年大腸腫瘤
...DNA分子的樣品。(1)測定大腸癌及癌旁組織ki-Ras基因的突變率有助於瞭解腫瘤惡性程度,爲預測其預後提供參考。Ras基因存在不少人類腫瘤,爲一潛在的腫瘤標誌。單個點突變可使Ras基因變成癌基因。幹月波等在我國35例大腸癌...
腫瘤科;老年腫瘤21-羥化酶缺乏症
...和流行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體。21...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病慢性淋巴細胞白血病(初診)臨牀路徑(2019年版)
...核型分析)/分子遺傳學[熒光原位雜交(FISH)]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗(Coombstest)、骨髓形態及病理(包括免疫組織化學)、心臟超聲、心肌酶譜、凝血功能、CT...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑老年人大腸腫瘤
...DNA分子的樣品。(1)測定大腸癌及癌旁組織ki-Ras基因的突變率有助於瞭解腫瘤惡性程度,爲預測其預後提供參考。Ras基因存在不少人類腫瘤,爲一潛在的腫瘤標誌。單個點突變可使Ras基因變成癌基因。幹月波等在我國35例大腸癌...
腫瘤科;老年腫瘤;老年病科;老年人腫瘤疾病;疾病Gaucher 病
...位基因性疾病。目前已發現Gaucher病時有至少40多個基因的突變,基因突變型與表現型關係還不清楚。臨牀上Gaucher病可分3型:①嬰兒型:起病早伴肝脾腫大,神經受累(腦神經),多早亡。②青年型:青年發病,可累及內臟器官、...
疾病;風溼免疫科伊馬替尼
...否需要檢測靶點:是適應證:對不能切除和/或轉移性KIT突變的惡性黑色素瘤患者。合理用藥要點:1.用藥前必須經由國家藥品監督管理局批准的檢測方法確定腫瘤爲C-KIT突變陽性,纔可使用伊馬替尼治療,免疫組化CD117陽性不能...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;血液腫瘤用藥;皮膚腫瘤用藥Mu
...在用大腸桿菌測試P1溶原性時偶然發現的,由於它能引起突變,因而稱爲誘變噬菌體Mu。噬菌體Mu顆粒由20面體頭和一個可收縮的類似於偶數噬菌體的尾組成,頭直徑540A,,收縮尾鞘長1000A,寬180A。尾終止於基板,基板有刺,放射...
生物學;病毒不穩定性血紅蛋白病
...發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病