弗布利氏綜合徵
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Alport綜合徵
...後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Anderson-Fabry綜合徵
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病獲得性維生素K依賴性凝血因子異常
...生素K缺乏引起的,維生素K(VK)依賴性凝血因子和調節蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。這4種凝血因子和調節蛋白的合成均需維生素K參與,可能在肝細胞微粒體內合成。依賴VK的凝血...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;獲得性凝血因子缺乏尼古丁酸
...有血管擴張作用和降低TC作用,其後者可能是通過增加脂蛋白酯酶活性及促進TC經腸排泄,通過抑制肝臟合成VLDL-C,而降低TG和LDL-C;抑制HDL-C分解,增加HDL-C。主要用於治療Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋血癥,大劑量可治療Ⅱ型高脂蛋白血...
神經系統藥物;腦血管擴張藥物;維生素類藥;西藥中毒;心血管系統用藥;調節血脂藥煙酸
...有血管擴張作用和降低TC作用,其後者可能是通過增加脂蛋白酯酶活性及促進TC經腸排泄,通過抑制肝臟合成VLDL-C,而降低TG和LDL-C;抑制HDL-C分解,增加HDL-C。主要用於治療Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋血癥,大劑量可治療Ⅱ型高脂蛋白血...
藥物;循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;煙酸類藥;化驗及醫學檢查肝大
...、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐症、囊性纖維化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代謝紊亂症等。(5)肝硬化:門脈性、血吸蟲性、壞死後性、原發性膽汁性、繼發性膽汁性、心源性肝硬化等。(6)腫瘤和囊腫:原發性肝...
疾病;消化科;消化系統症狀學維生素K 缺乏症
...生素K缺乏或口服上述抗凝藥均可致血中維生素K缺乏誘導蛋白(proteininducedbyvitamineKabsenceⅡ,PIVKA-Ⅱ)形成,PIVKA-Ⅱ穀氨酸殘基未r-羧化,不能與Ca2+結合,不能黏附磷脂,不能激活,無凝血功能。病理生理:維生素K1於遠端小腸主動...
疾病;營養科