眼眶橫紋肌肉瘤
...破壞。(請見下圖)鑑別診斷1.眶蜂窩組織炎兒童副鼻竇發育不完善,屏障作用弱,易引起眶蜂窩組織炎。表現爲發熱,外周血檢查白細胞明顯升高。眼瞼、結膜、眶部嚴重充血水腫,不能捫及腫物,影像學檢查見眶內及眶周彌...
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。②腦症狀:嚴重智力發育遲緩,肌張力低、腱反射減弱或消失,患兒常哭泣樣尖叫。③腎小管功能障礙:多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化...
疾病;腎內科;腎小管疾病卵巢發育異常
...長而薄,色白質硬,甚至僅爲條狀痕跡,見於45,XO特納綜合徵患者;③多餘卵巢:罕見,一般多餘卵巢遠離卵巢部位,可位於腹膜後;④偶爾卵巢可分裂爲幾個部分。疾病病因:卵巢先天發育異常特別提示:1、平時經常食用富...
疾病;婦產科膀胱缺如
概述:膀胱不發育(agenesisofbladder)由尿道生殖發育反常所致,罕見。常伴有上尿路及其他全身臟器畸形,可伴有腎不發育。男性患兒可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在嚴重的輸尿管開口異位,出生後即使存活亦常因上尿...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科女性陰部切割術
...性假兩性畸形(FemalePseudohermaphroditism):又稱女性男性化綜合徵,屬腎上腺性徵異常綜合徵的一種,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術女性外陰切割術
...性假兩性畸形(FemalePseudohermaphroditism):又稱女性男性化綜合徵,屬腎上腺性徵異常綜合徵的一種,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術陰蒂截斷術
...性假兩性畸形(FemalePseudohermaphroditism):又稱女性男性化綜合徵,屬腎上腺性徵異常綜合徵的一種,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科小陰莖全切除術
...性假兩性畸形(FemalePseudohermaphroditism):又稱女性男性化綜合徵,屬腎上腺性徵異常綜合徵的一種,爲常染色體隱性遺傳病(圖11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羥化酶缺乏,致使腎上腺皮質素、醛固酮合成障礙,而雄激素合成過多,...
手術;婦產科;婦科手術;外陰部手術;兩性畸形矯治術