匐行性脈絡膜病變
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性顱狹症
...預後及預防無特殊預防方式。特別提示狹顱症屬常染色體隱性遺傳,多見於男孩。發病率男:女爲2:1
疾病;神經外科尿半乳糖
...:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查神經元蠟樣脂褐質沉積症
...疇,而青少年型和成年型屬於慢性病。症狀體徵本病具有隱性遺傳的特點,偶爾在成年型NCL出現顯性遺傳,但僅有大約20%的患者有家族史,14%的家族可以出現2個患病的兒童,一個家族出現3個和4個患者分別爲3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病;神經內科匐行性脈絡膜萎縮
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性腎上腺腦白質營養不良
...分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。病...
疾病;神經內科盤周地圖狀輪狀脈絡膜病變
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性視盤旁中心性視網膜脈絡膜炎
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性膝反射異常
...(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy)屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
疾病Eaton-Lambert氏綜合徵
...三)肌營養不良症(myodystrophy)是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis)病情進展快...
疾病