遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...bāozēngduōzhènglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑妊娠合併多囊腎
...:O99.8疾病分類:婦產科疾病概述:多囊腎(polycystickidney)是遺傳性疾病,其病變特點是雙腎實質有廣泛的囊腫形成,系胚胎髮育過程中腎小管與集合管間連接不良,分泌尿液排出受阻,腎小管形成阻塞性囊腫。多囊腎可發生於任何...
疾病;婦產科青少年青光眼
...先天性青光眼。是由於胚胎期前房角發育異常所引起。屬遺傳性疾病。男性多於女性。多爲雙眼發病,單眼發病者約爲25-30%。本病發病隱蔽,進展緩慢,其臨牀表現、發展過程、治療原則及預後與原發性開角青光眼相似。疾病描...
疾病;眼科海洋性貧血
...珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋...
疾病;血液科抗活化的蛋白C症
...proteinCdisease別名:APC抵抗分類:血液科出血和血栓性疾病遺傳性抗凝血因子缺乏ICD號:D68.3流行病學:抗活化的蛋白C症的首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏Fanconi綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病紅細胞膜磷脂
...:0.15~0.17溶血磷脂膽鹼:0.11化驗結果臨牀意義:(1)遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症(紅細胞膜磷脂質下降,但各成分比例不變)。(2)遺傳性口形紅細胞增增增多增多增多症(磷脂膽鹼增高)。(3)棘形紅細胞增增多...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定多種腎小管功能障礙性疾病
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟...
疾病;腎內科;腎小管疾病