亨廷頓舞蹈病
...室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...室檢查:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需...
疾病;神經內科;運動障礙疾病流行學
...遺傳性病因,過去多以孿生子爲研究對象,現則充分運用遺傳學的新理論和新技術,這種研究遺傳與疾病關係的學科稱作遺傳流行學。流行學與基礎醫學的主要區別在於,前者在羣體水平上進行疾病的病因、病機與轉歸的研究,...
醫學;學科名蛋白質工程
...áizhìgōngchéng蛋白質工程就是運用蛋白質結構功能和分子遺傳學知識,從改變或合成基因入手,定向地改造天然蛋白質或設計製造新的蛋白質。人們早就知道,在催化化學方面,就其經濟性、效率以及用途的多樣性而言,很難有...
生物學成人急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2016縣級醫院版)
...骨髓檢查:形態學(包括組化)。4、免疫分型。5、細胞遺傳學:核型分析(t(15;17)及其變異型),FISH(必要時)。6、分子生物學檢查檢測到PML/RARa融合基因,部分可伴有FLT3-ITD基因突變。(非典型APL顯示爲少見的PLZF-RARa、Nu...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑老年人炎症性腸病
...疾病,均提示遺傳因素在IBD的發病中具有重要作用。早期遺傳學研究發現HLA基因與IBD相關,但研究結果不盡一致。比較肯定的是HLA-DR2、DR9及DRB1*0103等位基因與UC有關,HLA-DR7及DRB3*0301等位基因與CD有關。近年發現某些細胞因子基因...
疾病;老年病科多發性骨髓瘤臨牀路徑(2016年版)
...:形態學(包括組化)。(3)流式免疫分型。(4)細胞遺傳學:核型分析,FISH(IgH重排、17p一(p53缺失)、13q14缺失、1q21擴增;若FISH檢測IgH重排陽性,則進一步檢測t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、t(14;20)等。(5)骨...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...發生率估計爲5萬~10萬個活產嬰兒中有1例。根據酶學、遺傳學和免疫學特徵,可將SCID分爲不同類型。經典說法,包括:①網狀組織發育不良(reticulardysgenesis),伴有淋巴樣、髓樣和紅細胞樣分化障礙;②無淋巴細胞血癥(alymphocytos...
疾病;兒科再生障礙性貧血(AA)臨牀路徑(2016年版)
...醫師查房□完成入院檢查□骨穿:骨髓形態學檢查、細胞遺傳學、組織化學、幹細胞培養和GPI、彗星實驗及MMC實驗□根據骨髓、血象及凝血像決定是否成分輸血□完成必要的相關科室會診□住院醫師完成上級醫師查房記錄等病歷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑唾液白蛋白
...已發現十餘種唾液蛋白質和酶可作爲遺傳標記物,對人類遺傳學和法醫學研究具有一定意義。唾液白蛋白的醫學檢查:檢查名稱:唾液白蛋白分類:體液和排泄物檢查唾液與淚液檢查取材:唾液唾液白蛋白的測定原理:激光散射...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查