Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科血清酪氨酸
...天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對...
黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科腎上腺腦白質營養不良
...丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述:腎上腺腦白質營養不良是一種脂質代謝障礙病。症狀體徵:1、本病多在兒童期(5-14歲)發病,通常均爲男孩...
疾病;神經內科Chediak-Higashi綜合徵
...徵發現巨黑素體,白細胞異常。疾病描述本病少見,爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科分離規律
...德爾第一定律。生物體在形成配子過程中,位於某對同源染色體的一對等位基因,隨着同源染色體的分開而彼此分離,並進入不同的配子中,獨立地隨配子傳遞到後代。例如將開紅花的純系豌豆品種與開白花的純系豌豆品種進行...