-
營養不良性彈力纖維病
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。鑑於發病機制和生化研究，發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
進行性肌萎縮
...n組成）、肌聚糖複合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和營養合成蛋白複合物（syntrophincomplex）。dystrophin的一端與肌動蛋白相聯結，另一端與β-dystroglycan相聯結，再通過α-dystroglycan與基底膜上的細胞外基質蛋白α2-Laminin相聯結，在結...
-
兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範（2021年版）
...診斷如下：（一）遺傳性球形紅細胞增多症（HS）及其他先天性溶血性貧血：HS很易與AIHA混淆，因爲兩種疾病均存在外周血球形紅細胞和網織紅細胞增多，骨髓中粒紅比倒置，且可能均有脾大、紅細胞滲透脆性升高。但前者可能...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；自身免疫性溶血性貧血；貧血 -
進行性肌營養不良
...n組成）、肌聚糖複合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和營養合成蛋白複合物（syntrophincomplex）。dystrophin的一端與肌動蛋白相聯結，另一端與β-dystroglycan相聯結，再通過α-dystroglycan與基底膜上的細胞外基質蛋白α2-Laminin相聯結，在結...
-
黏脂貯積症Ⅰ型
...性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程，導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法，它可以使全酶在細胞內降解速度減慢，提高酶的半壽期...
疾病；風溼免疫科 -
巴特綜合症
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型，即先天性Bartter綜合徵，典型...
疾病；內分泌科；腎上腺疾病 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...性輔酶或維生素的結合部位。B.有活性的輔酶轉運或生物合成過程，導致異常。許多輔酶是全酶正常活性所必需的。所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法，它可以使全酶在細胞內降解速度減慢，提高酶的半衰期...
疾病；風溼免疫科 -
巴特綜合徵
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來，分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型，即先天性Bartter綜合徵，典型...
疾病