家族性混合型高脂血症
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現:1.男性家...
疾病;心血管內科;高脂血症蛔蟲性急性胰腺炎
...升高,胰液中各種消化酶被激活,發生胰腺的自身的消化連鎖反應,其中起主要作用的爲磷脂酶A2、彈性蛋白酶、激肽釋放酶、脂肪酶或胰舒血管素和前羥肽酶。磷脂酶A2在少量膽汁參與下分解細胞膜的磷脂,產生溶血磷脂酰膽...
疾病;消化科;胰腺疾病;胰腺其他疾病先天性視網膜劈裂
...xìngshìwǎngmópīliè概述:文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發...
疾病複發性血尿
...高頻耳聾、進行性腎功能減退等特點可以區別。目前對X連鎖遺傳者,皮膚活檢,檢測Ⅳ型膠原α鏈有助診斷。4.特發性高尿鈣症(idiopathichypercalciuria)特發性高鈣尿可佔無症狀血尿的1/3~1/5,是小兒單純性血尿重要病因之一。在Stapl...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性遺傳,Ⅲ型爲Ⅹ-連鎖GH缺乏症。其中Ⅰ型還分爲ⅠA和ⅠB2個亞型。ⅠA亞型由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因...
疾病;內分泌科骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病IBGC
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病複發性阿弗他口炎
...內注射,3個月爲1療程。②被動免疫製劑:胎盤球蛋白、丙種球蛋白等。對免疫功能降低者有效。肌內注射,每隔1~2周注射1次,每次3~6ml。胎盤脂多糖是人胎盤組織提取的脂多糖,有抗感染、抗過敏反應作用。每次0.5~1mg,1...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜潰瘍類疾病Fahr病
...發現14號染色體長臂上D14S1014、D14S75、D14S306位點具有明顯連鎖關係,提示遺傳因素在該病發生中起很大作用。部分患者可伴其他遺傳性疾病,最常見爲假性甲狀旁腺功能減退2型,難治性貧血等。外源性毒物:可激活腦內穀氨酸受...
疾病;神經內科;運動障礙疾病