老年人低鉀血
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂近親結婚
...爲隨機婚配(非近親結婚)的19倍。如果家族中已發現有隱性遺傳病患者,近親結婚的危害性就更爲明顯。例如,某女人的叔父爲先天性聾啞病患者,如果她與姑表兄結婚,其危害性可通過以下分析得知:因她的叔父爲患者,可...
遺傳性嚴重聯合免疫缺陷病
...鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起...
疾病老年人低鉀血癥
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病進行性脊髓性肌萎縮症
...學:確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。病理改變:頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性...
疾病遺傳性補體缺陷病
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,...
疾病遺傳性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女,子女得病機會均等,爲50%。...
疾病;腎臟內科蠶豆症
...是它爲什麼也叫蠶豆症的原因。G6PD缺乏症屬於性染色體隱性遺傳疾病,其基因位於X染色體上,所以男性的發生率會高於女性。一般人以爲G6PD缺乏症是一種身體的缺陷,其實患有G6PD缺乏症的人比較不會受到瘧疾的感染,所以在...
疾病地圖狀脈絡膜炎
...縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反應引起的脈絡膜...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性