Chediak-Higashi綜合徵
...徵發現巨黑素體,白細胞異常。疾病描述本病少見,爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,...
疾病;皮膚性病科酸性磷酸酶
...診斷前列腺癌及前列腺良性增生有重要意義。酸性磷酸酶染色(ACP):原理:血細胞內的酸性磷酸酶在酸性條件下,將基質中的磷酸萘酚AS-BI水解,釋放萘酚AS-BI,萘酚AS-BI與六偶氮付品紅偶聯,形成不溶性紅色沉澱,定位於胞質...
化驗及醫學檢查電泳法
...比妥2.76g,巴比妥鈉15.45g,加水溶解使成1000ml。(2)氨基黑染色液取0.5g的氨基黑10B,溶於甲醇50ml、冰醋酸10ml及水40ml的混合液中。(3)漂洗液取乙醇45ml、冰醋酸5ml及水50ml,混勻。(4)透明液取冰醋酸25ml,加無水乙醇75ml,混勻。3.操作...
嗜中性桿狀粒細胞數
...原理:血液在載玻片上推成均勻分佈的細胞塗片,用複合染色劑使各種細胞的不同結構能區別着色,在顯微鏡下計數各類細胞的百分率即簡稱爲白分。試劑:下述瑞氏-姬姆薩複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩復...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞脫氧核糖核酸
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學現代生物進化理論
...化的過程。③基因頻率的計算方法設二倍體生物種羣中的染色體的某一座位上有一對等位基因,記作A1和A2。假如種羣中被調查的個體有N個,三種類型的基因組成,A1A1、A1A2和A2A2,在被調查對象中所佔的個數分別爲n1、n2和n3基因...
生物學畸形
...發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物質(農藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物...
中性桿狀核粒細胞計數
...原理:血液在載玻片上推成均勻分佈的細胞塗片,用複合染色劑使各種細胞的不同結構能區別着色,在顯微鏡下計數各類細胞的百分率即簡稱爲白分。試劑:下述瑞氏-姬姆薩複合試劑或快速染液可任選一種。(1)瑞氏-姬姆薩復...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科