LYME病
...膜紋理不清、虹膜面有薔薇疹,輕度虹膜後粘連;瀰漫性視網膜脈絡膜炎(1)雙眼發病,有眼前暗點及視力下降;(2)玻璃體混濁;(3)眼底散在灰白色小病源,有視網膜血管炎;(4)滲出性視網膜脫離,對激素治療無效,用頭孢酶素治...
傳染病;疾病家族性高乳糜微粒血癥
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥腓骨肌萎縮症
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Paget病
...臨牀研究發現,在患者的皮膚有異常膠原;有的患者伴有視網膜血管紋樣變(retinalangioidstreaks)、彈性假黃瘤及血管鈣化,提示可能與膠原代謝有關。目前有以下幾種學說。病毒感染:人們用電子顯微鏡發現,在病變部位破骨細...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥甲捷單唾液四己糖神經糖甙脂
...者。2.神經節苷脂累積病患者。3.肝腎功能嚴重障礙者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期...
單唾液酸四己糖神經節苷脂鈉
...者。2.神經節苷脂累積病患者。3.肝腎功能嚴重障礙者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期...
常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科假性醛固酮增多症
...在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症相似,主要是高血壓、低血鉀與鹼中毒。病人表現爲頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺...
疾病;腎臟內科Austin型幼兒腦硫脂病
...底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,這種物質PAS染色呈陽性,蘇丹黑染色也呈陽性。在電子...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常