劇汗
...汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性髓性多汗症,有家族遺傳傾向。疾病名稱:多汗症英文名稱:hyperhidrosis別名:多汗;劇汗分類:皮膚科...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病氧親和力增高血紅蛋白
...性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病CPF
...囊性肺纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病CF
...囊性肺纖維化(cysticpulmonaryfibrosis,CPF或CF)是一種具有家族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病。在北美洲白人中最常見,每2500人中大約有1人受累,25人中有1人爲攜帶者,其他人種則極少見。作爲一種外分泌腺的病變,胃腸道和...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病新生兒膿皰病
...手、足部等易受外傷和摩擦的部位,大皰內容澄清,常有家族史。
疾病成人猝死綜合症
...治療的,死亡是可以避免的。SADS的信號:有意外死亡的家族史,40歲以下不明原因突然猝死;運動或受到驚嚇時發生昏厥或者癲癇。持續的或者不正常的胸痛或者呼吸急促。突發心律失常死亡綜合症歷史背景:突然意外的夜間猝...
疾病Axenfeld-Rieger異常
...發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前段周邊部的異常合伴虹...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病多汗症
...汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性髓性多汗症,有家族遺傳傾向。疾病名稱:多汗症英文名稱:hyperhidrosis別名:多汗;劇汗分類:皮膚科...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病CZP
...痛,一般性失眠等。2.麻醉前用藥以減少焦慮和緊張。3.家族性、老年性和特發性動作性震顫、肌痙攣。4.乙醇戒斷綜合徵。酒精中毒及痙攣(如傷風和各種腦膜炎所致的抽搐發作)。5.與抗癲癇藥合用治療癲癇大發作或小發作。...