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口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
腦病合併內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病 -
腦病伴內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病 -
病毒感染性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
腦脊液檢查
...引起。陳早性蛛網膜下腔或腦室出血，由於紅細胞缺乏蛋白質和脂類對膜穩定性的保護，很易破壞、溶解、出血4-8小時即可出現黃色。停止出血後，這種黃色仍可持續3周左右。椎管梗阻如髓外腫瘤，格林-巴利綜合徵，當腦脊液...
化驗及醫學檢查 -
口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
肌萎縮性脊髓側索硬化
...有報告，20～30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%～10%，多爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均爲49歲。疾病名稱：肌萎縮側索硬化英文名稱：amyotrophiclateralsclerosis別名：MND；motorneurondisease；肌萎縮性側索硬化...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
染色體異常
拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病；神經內科 -
IHSS
...肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明確家族遺傳性，屬於常染色體顯性遺傳。根據左心室流出道有無梗阻分爲梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分無症狀，主要臨牀表現爲呼吸困難和類似心絞痛發作，梗阻性者有頭暈、近似暈...
心血管內科；心肌病；疾病；心血管系統疾病