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原發性免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
疾病 -
Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能：主要爲X連鎖顯性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22～q23)突變。結...
疾病；兒科 -
單純性皰疹腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高；兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者，較易於罹患單純皰疹病毒感染；有時可在兒童集中的區域內，如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病；感染內科；病毒性感染；皰疹病毒感染 -
單純皰疹性腦炎
...率在經濟水平低下、居住條件擁擠地區的人羣較高；兒童營養不良或其他原因所致的免疫功能低下者，較易於罹患單純皰疹病毒感染；有時可在兒童集中的區域內，如幼托機構出現暴發流行。多性伴侶性行爲者是生殖器皰疹的高...
疾病 -
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...
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性連鎖遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病；遺傳；遺傳病 -
晶體異位和脫位
...，懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因，常常伴有玻璃體的變性和液化，如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性分解...
疾病 -
巖藻糖苷貯積症
...生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病；風溼免疫科 -
假性肥大
...肌鄰近部位，可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷：（一）肌營養不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
疾病 -
卡氏肺囊蟲病
...大致分兩型。1.流行型又稱嬰幼兒型。多見於低體重兒、營養不良或先天性免疫缺陷的嬰幼兒。隱匿起病，呼吸增快是最早出現的呼吸道症狀，稍後有乾咳、呼吸困難、鼻翼扇動、發紺等徵。未及時救治者病死率達50%。2.散發型...
疾病；感染科