後部角膜皰疹
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後部多形性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光Austin型異染性腦白質營養不良
...性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常點狀骨骺發育異常
...因不明,爲先天性異常。出生時起病,多數人認爲本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥...
疾病;腎臟內科CVS
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術絨毛檢查
...手術ICD編碼:75.102概述:絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除...
化驗及醫學檢查內部大泡性角膜炎
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光