氨基酸尿症
...體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病主動脈瓣置換術
...概述:後天性主動脈瓣關閉不全,常由於風溼性心瓣膜炎引起,多數合併主動脈瓣狹窄。其病理改變是瓣葉的增厚、瘢痕及鈣化形成,致使瓣葉收縮、變形,造成瓣小葉不能閉合。Marfan綜合徵是由於主動脈壁中層囊性壞死,常侵...
心血管外科手術;手術;主動脈瓣狹窄手術脂蛋白腎小球病
...構,產生整個或局部畸變,進一步在腎小球內沉積濃集,引起腎小球病變。由上可見,脂蛋白腎小球的發病機制方面的研究熱點主要集中在apoE的基因表現型與脂蛋白代謝的關係以及apoE異構體氨基酸一級結構的改變而導致球蛋白...
疾病;腎臟內科基因探針
...cDNA探針不含有內含子序列。此外,還可在體外人工合成鹼基數不多的與基因序列互補的DNA片段,稱爲寡核苷酸探針。探針的製備進行分子突變需要大量的探針拷貝,後者一般是通過分子克隆(molecularcloning)獲得的。克隆是指用...
RNA
...的長鏈。分子量比DNA小,但在大多數細胞中比DNA豐富。RNA主要有3類,即信使RNA(mRNA),核糖體RNA(rRNA)和轉移RNA(tRNA)。這3類RNA分子都是單鏈,但具有不同的分子量、結構和功能。核糖核酸的分類:絕大多數生物體的RNA有以...
肝臟疾病輔助治療藥物;藥物;消化系統藥物結節性硬化症
...缺失、插入、錯義複製或形成重複突變,但至今尚未找到基因突變的熱點區,且基因型與表現型之間的關係亦不明確。神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下,常伴鈣質沉積,可出現異位症及血...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病α-地中海貧血
...珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制,導致Hb成分組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-...
疾病;兒科彩色DNA感應器
...因的單一核酸多型性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)差異與基因突變所導致的疾病。所謂單一核酸多型性差異是指某些基因在同種但不同的生物個體之間,其DNA序列僅只有一個核酸不同,雖然差異極小,但視其基因的重要性仍會造...
生物學;感應器氨基酸代謝病
...體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者爲已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病21-羥化酶缺乏症
...病因和流行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病