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Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...on概述：肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由血漿中銅藍蛋白（一種銅結合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道，故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙，導致肝、腦...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
法布里病
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病 -
尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述：一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致，到成年後，每當皮脂腺和汗腺活躍時，症狀減輕或消失，僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人...
疾病；神經內科 -
MND
...有報告，20～30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%～10%，多爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均爲49歲。疾病名稱：肌萎縮側索硬化英文名稱：amyotrophiclateralsclerosis別名：MND；motorneurondisease；肌萎縮性側索硬化...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
ALS
...有報告，20～30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%～10%，多爲常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均爲49歲。疾病名稱：肌萎縮側索硬化英文名稱：amyotrophiclateralsclerosis別名：MND；motorneurondisease；肌萎縮性側索硬化...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
內臟脂肪變性腦病
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
腦病脂肪肝綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病