單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病細胞膜
...限膜的存在,最初是依靠顯微鏡纔得到證實的。它有三層結構,中間是一層明層,被同明層大致相同厚度的兩層暗層夾着,膜的總厚度是8—10毫微米。J.D.Robertson於1960年稱這三層結構爲單位膜,這是因爲這種基本結構在所有細...
生物學酵母三雙雜交系統
...個融合蛋白,第二種蛋白(待選的RNA結合蛋白)與轉錄激活結構域構建融合蛋白。此外構建和表達一雜合RNA,含有二個不同的結合位點。當RNA與二個RNA結合蛋白的結合位點相互作用時可激活報道基因的轉錄和表達。如Dhruba等在IRP1與...
血清脂蛋白和血清脂蛋白電泳
...離的。形成的蛋白區帶可以用脂肪染料如蘇丹黑或者油紅染色,它們只用於脂蛋白染色。在瓊脂中可能會有附加的聚陰離子和二價陽離子沉澱。脂蛋白沉澱帶用光密度計可立即定量分析。脂蛋白區帶也可以被切開後重新溶解,對...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科先天性或特發性脊柱側凸
...所致的臨牀症狀,可概括爲兩大類,即功能性脊柱側凸及結構性脊柱側凸。功能性脊柱側凸,即代償性脊柱側凸,沒有脊柱內部結構破壞。該畸形除姿勢不正外,還有某些器官畸形代償形成,如下肢不等長,骨盆傾斜繼發髖關節...
疾病;骨與創傷科癌基因
...改變包括點突變(如90%的胰腺癌有ras基因的點突變)、染色體易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒細胞白血病的Phl染色體)、插入誘變、基因缺失和基因擴增(如神經母細胞瘤的N-myc原癌基因可複製成多達幾百個拷貝,在...
基因中藥指紋圖譜
...定等相關項目的檢查外,理論上應將其全部的化學物質的結構和相對組成方式完全闡明;並且由於中藥藥效是多種化學物質綜合作用的結果,因此,各化學成分的相對含員的闡明非常重要。對於不同的中藥(包括藥材和中藥複方...
彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病DNA甲基化
...基化阻遏轉錄的進行。DNA甲基化可引起基因組中相應區域染色質結構變化,使DNA失去核酶ö限制性內切酶的切割位點,以及DNA酶的敏感位點,使染色質高度螺旋化,凝縮成團,失去轉錄活性。5位C甲基化的胞嘧啶脫氨基生成胸腺嘧啶,...