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Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、...
疾病；皮膚性病科 -
新型隱球菌性腦膜炎
...齡均可發病，20～40歲青壯年最常見。多呈亞急性或慢性起病，少數急性起病。首發症狀常爲間歇性頭痛、噁心及嘔吐，伴低熱、周身不適、精神不振等非特異性症狀。隨病情發展，頭痛漸加重轉爲持續性、精神異常、躁動不安...
疾病；感染性疾病；神經系統疾病 -
智能低下
...的大腦神經系統的發育，如果在大腦發育關鍵階段。發生營養不良或營養缺乏，使細胞分裂減少。影響腦細胞體積增大和髓鞘形成，使信息傳遞減慢，導致智力障礙。某些神經系統疾病，先天畸形，腦外傷等均可影響腦結構及腦...
疾病 -
血管性認知障礙
...估：臨牀特徵：血管性認知障礙可在嚴重腦血管病後急性起病，也可在數次輕微卒中後緩慢出現。依據認知損害嚴重程度及其是否影響日常生活活動的獨立性，血管性認知障礙又可分爲血管性癡呆、血管性輕度認知障礙（vascularm...
精神科；疾病；器質性精神障礙；精神障礙 -
原發性免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
疾病 -
Fanconi-de Toni綜合徵
...育遲緩腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂佝僂病及嚴重營養不良現象。實驗室檢查呈低血鉀、低血磷、低血鈣及鹼性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者預後...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
孤獨症譜系障礙診療規範（2020年版）
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。（二）臨牀評估：對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒，建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條；精神障礙；診療規範；神經發育障礙 -
急性上升性脊髓炎
...於青壯年。因昏迷或長期臥牀病人，由於局部長期受壓，營養不良，血液循環障礙，易發生褥瘡。要經常保持牀鋪平整、清潔，按摩受壓部位，定時翻身，如已發生褥瘡或有褥瘡早期現象者，要立即進行“褥瘡護理”。
疾病；神經內科 -
克-納二氏綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型，首由Crigler等於1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏，不能形成結合膽紅素，致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素，經尚...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病 -
皮克病性癡呆
...病因本病病因不明。有的家族有明顯遺傳傾向，可能爲常染色體顯性遺傳，但多數爲散發性。某些精神創傷往往被視作發病的誘因，腦外傷也可成爲本病的誘發因素。病理生理目前對本病確切的發病機制尚未確定。病理變化以腦...
疾病；精神科