色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科滴狀角膜
概述:Fuchs內皮營養不良(Fuchsendothelialdystrophy),又叫滴狀角膜(corneaguttata),是一種常見現象,隨年齡其發生率顯著增加。許多滴狀角膜患者,角膜其他方面表現正常且不影響視力。少數患者發生角膜基質和上皮水腫,可引起...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良亞臨牀型克汀病
...進一步確診。(2)診斷亞克汀時,也應該排除其他原因,如營養不良、鋅缺乏等以及文化背景可能影響智力;中耳炎或其他損傷聽神經的藥物可能影響聽力;以及影響骨齡和身體發育的因素等均應一一排除,方可診斷亞克汀。(3)智...
疾病;內分泌科急性間歇性卟啉症
...傳性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳,血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過多。本病經典叄聯徵是腹痛、暗黑色尿和神經精神症狀。本...
疾病;皮膚性病科角膜滴狀變性
概述:Fuchs內皮營養不良(Fuchsendothelialdystrophy),又叫滴狀角膜(corneaguttata),是一種常見現象,隨年齡其發生率顯著增加。許多滴狀角膜患者,角膜其他方面表現正常且不影響視力。少數患者發生角膜基質和上皮水腫,可引起...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良掌蹠纖維瘤病
...,是一種掌部腱膜遺傳性纖維瘤樣過度增生性疾病。屬常染色體顯性遺傳。診斷要點:1.初爲掌部腱膜處結節,質硬。2.隨纖維化加重,逐漸引起手指伸直活動受限,嚴重時手指呈屈曲狀,蹠部病變與之類似。3.可伴髮指節墊。4....
疾病;皮膚性病科多發性骨骺發育不良
...asia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科AD
...易患AD。家族性Alzheimer病(FAD)約佔AD患者的1%以下,爲常染色體顯性遺傳,病人的一級親屬尤其女性患病風險高,常在70歲前發生AD,但遺傳素質也受多種因素的影響,例如,雙胞胎之一於60歲發病,姊妹也可能80歲才發病或因其...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症