crigler-najjar綜合徵
...醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Alport綜合徵
...(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病股骨頭骨骺缺血性壞死
...病,又稱股骨頭骨骺缺血性壞死、髖關節骨軟骨病、少年型股骨頭骨軟骨炎及扁平髖。這是一種兒童時期的髖關節自限性疾病。其病理特徵是股骨頭骨化中心缺血性壞死。該病常見於3~12歲兒童,以5~7歲者居多,男女比例爲4∶...
疾病神經白塞氏
...、黏膜的慢性進行性多發性多系統損害的疾病。腦膜腦炎型多呈急性或亞急性發病,主要表現爲頭痛、發熱、頸項強直、噁心、嘔吐、複視、意識障礙、人格改變、記憶力減退等,數天後可出現偏癱、失語、構音和吞嚥困難。疾...
疾病;神經內科先天性高膽紅素血癥
...醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病維生素D 依賴性佝僂病
...D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵與維生素D難治性佝僂病...
疾病;腎臟內科克里格勒-納賈爾綜合徵
...醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病尿氨基酸氮
...,也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分爲遊離和結合兩型,其中游離型排出量約爲1.1g/24h,結合型約爲2g/24h。結合型是氨基酸在體內轉化的產物如甘氨酸與苯甲酸結合生成馬尿酸;N-2酰穀氨酸與苯甲酸結合生成苯乙酰穀氨酸。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查積聚
...間時或不適,苔薄白,脈弦等爲常見症的聚證。肝氣鬱滯型聚證的症狀:腹中氣聚,結塊柔軟,攻竄脹痛,時聚時散,脘脅之間時或不適,常隨情緒波動而起伏,舌淡苔薄,脈弦。證候分析:肝失疏泄,氣聚腹中:肝失疏泄,氣...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫常見病;常見病方藥治療;積聚;常見病飲食療法