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Marie-strümpell病
...。籍助單克隆抗體、細胞毒性淋巴細胞、免疫電泳及限制片段長度多形態法（restrictionfragmentlengthpolymorphism），目前已確定HLA-B27約有7種或8種亞型[1]。HLA-B27陽性的健康者與脊柱病病人可能有遺傳差別，例如所有HLA-B27個體都有一個...
疾病；中醫學；中醫骨傷科；血清陰性脊柱關節病；風溼性疾病 -
類風溼性脊柱炎
...。籍助單克隆抗體、細胞毒性淋巴細胞、免疫電泳及限制片段長度多形態法（restrictionfragmentlengthpolymorphism），目前已確定HLA-B27約有7種或8種亞型[1]。HLA-B27陽性的健康者與脊柱病病人可能有遺傳差別，例如所有HLA-B27個體都有一個...
疾病；中醫學；中醫骨傷科；血清陰性脊柱關節病；風溼性疾病 -
Maeda綜合徵
...定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷：福武（1992）提出CARASIL的診斷標準，目前採用部分修正標準：1....
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
不寧腿綜合徵與週期性肢體運動障礙診療規範（2020年版）
...日間疲乏，患者自己通常感覺不到肢體的運動以及睡眠的片段化。（二）臨牀評估：1.量表評估近年來主要依據國際不寧腿綜合徵研究組評估量表（IRLS）來評估症狀的嚴重程度。根據評分可分爲無症狀、輕度、中度、重度及極重...
詞條；精神障礙；診療規範；睡眠障礙 -
HPV
...衣殼蛋白和次要衣殼蛋白。ncr是e區與l區間-6.4～1.0bp的dna片段，可負責轉錄和複製的調控。通過對HPV克隆基因的dna雜交試驗及酶譜分析，以核苷酸同源性少於50%定爲新型別，至今已鑑定出70多型HPV。每一型別都與體內特定感染部...
生物學；病毒；病原微生物 -
卡里翁病
...C14∶O。OConnor用凝膠電泳分析本病原體16SrRNA序列表明，其片段爲1431個鹼基，與五天熱巴通體同源性達91.7%。其ialA和ialB兩個基因與侵襲力有關，已經被克隆與表達。鞭毛爲桿菌狀巴通體侵入宿主細胞的重要毒力因子，有人觀察到...
疾病；感染內科；細菌性感染；巴爾通體病 -
Alport綜合徵
...鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4A4基因突變，該基因位於2號染色體，編碼Ⅳ型膠原蛋白α3及α4鏈。突變基因和突變類...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
賓斯旺格氏病
...定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：腦電圖：節律減慢至8～9Hz以下，雙側額區、顳區和中央區出現瀰漫性θ波，可伴局竈性陣發高波幅δ節律。視覺誘發電位（VEP）、腦...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
人巴通體病
...C14∶O。OConnor用凝膠電泳分析本病原體16SrRNA序列表明，其片段爲1431個鹼基，與五天熱巴通體同源性達91.7%。其ialA和ialB兩個基因與侵襲力有關，已經被克隆與表達。鞭毛爲桿菌狀巴通體侵入宿主細胞的重要毒力因子，有人觀察到...
疾病；感染內科；細菌性感染；巴爾通體病 -
進行性白質腦病
...定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：腦電圖：節律減慢至8～9Hz以下，雙側額區、顳區和中央區出現瀰漫性θ波，可伴局竈性陣發高波幅δ節律。視覺誘發電位（VEP）、腦...
疾病；神經內科；血管性癡呆