第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病維生素D
...爲1α,25(OH)2D3(D-激素),才能發揮生理作用。維生素D缺乏引起的疾病:長期維生素D攝食不足或不曬太陽,易引起體內缺乏維生素D,不能維持鈣平衡,患者骨質軟弱,膝關節發育不全,兩腿形成內曲或外曲畸形;成人則患骨...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥急性風溼性多關節炎
...風邪偏盛者,加用防風、秦艽、孺薟草、威靈仙等。臨牀體會:本證屬風溼熱初起,由於風熱之邪上犯,起病急,變化快,熱勢高,除咽喉疼痛外,很快出現皮膚紅斑及關節紅腫熱痛諸症,並可能有敗血症出現。此期若能正確及...
疾病;中醫學;常見病方藥治療;風溼性疾病;常見病鍼灸治療;風溼科;瀰漫性結締組織病;生物源性風溼病尿維生素B6
...時人體腸道細菌也可合成維生素B6,故很少發生維生素B6缺乏。尿維生素B6的醫學檢查:檢查名稱:尿維生素B6分類:體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材:尿液尿維生素B6的測定原理:同酪氨酸脫輔基脫羥酶法。試劑:同酪氨酸...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病韋尼克腦病
...ke-Korsakoff綜合徵是慢性酒中毒常見的代謝性腦病,是硫胺缺乏導致的急症。發病年齡爲30~70歲,平均42.9歲,男性稍多。主要表現爲突然發作的神經系統功能障礙,典型的WE出現眼外肌麻痹、精神異常及共濟失調等叄組特徵性症...
疾病;神經內科營養性巨幼細胞性貧血
...loblasticanemia概述:巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障礙所致的一類貧血,此類貧血的共同特點是外周血呈大細胞性貧血,骨髓中出現巨幼紅細胞。在我國,因葉酸缺乏所致的巨幼細胞性貧血,以...
疾病VBc
...細胞、血小板計數、血紅蛋白和紅細胞比容測定。葉酸缺缺乏時的貧血是大細胞性的(MCV>100fl),常呈現紅細胞形態和大小的改變,可伴有中性粒細胞減少和血小板減少,特別是在葉酸長期缺乏的病例中,中性粒細胞增大部分...
催眠療法
...低沉語調慢慢地說:“你是否感覺身體來回搖晃,你注意體會我所說得感受,是否有些來回搖晃。”反覆問3次後,讓患者回答或觀察患者,未感到搖晃者得0分,輕搖晃者得1分,明顯搖晃者得2分。(4)測試視覺分辨能力:在白...
心理學與精神病學;醫療技術名