克羅恩病性關節炎
...是一種病因未明的胃腸道非特異性的腸道肉芽腫性炎症性疾病,伴有潰瘍、肉芽腫、瘢痕形成和關節炎等病理變化,與潰瘍性結腸炎統稱爲炎症性腸病(IBD)。本病整個消化道均可發生,但主要累及末端迴腸和鄰近結腸,病變呈...
風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;血清陰性脊柱關節病尿毒症性心肌病
...功能障礙。血液透析患者存在卡尼汀缺乏,後者參與轉運脂肪酸進入線粒體氧化供能,影響心肌收縮;補充卡尼汀能逆轉部分心功能不全。(3)繼發性甲狀旁腺功能亢進和鈣磷代謝紊亂:CRF患者多伴有甲狀旁腺功能亢進,甲狀旁腺...
疾病;心血管內科血管角質瘤綜合徵
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸,當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中酰基鞘氨醇三羥化物濃度增高可達正常值3倍,在一些組織中增多可達300倍。羊膜或絨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病亞急性聯合變性
...缺乏可導致甲基四氫葉酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿症。脂肪酸的合成也受影響,支鏈脂肪酸合成增加,神經髓鞘的正常合成轉化受到干擾,正常細胞膜的結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此爲神經系統損傷的主要機制...
疾病;神經內科