指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科基底核鈣化症
...張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵,又稱Fahr...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病疾病分類兒科疾病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢...
疾病;兒科穿通性彈力纖維病
...組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮膠原...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病匐行性毛囊角化病
...組織病理特點爲毛囊有被角栓穿通現象,系常染色體隱性遺傳病。2.反應性穿通性膠原病多與外傷有關,常見於12歲以下兒童,皮疹雖有角栓,但皮疹分佈無一定規律,一般6~8周消退,組織病理特點爲表皮壞死,其下方真皮膠原...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...不用或少用阿司匹林;②隨着科技進步,以往難以診斷的遺傳代謝病得到確診者日益增多,其中不少在臨牀上酷似本病徵者以往被誤爲本病徵,現已能確切地加以鑑別。有學者對以往診斷爲本病徵者,按標準篩查,其中符合者僅...
神經內科;腦病;疾病致心律失常性右室心肌病
...。疾病病因病因目前所知甚少,可能與下列因素有關:1.遺傳因素本病的發生與遺傳因素有一定關係,常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良...
疾病;心血管內科賭博障礙診療規範(2020年版)
...、病因及發病機制:賭博障礙的病因與發病機制主要涉及遺傳與環境的交互作用、個性特徵、心理及神經生物學等因素。(一)遺傳因素:遺傳因素及非共享性環境因素均對賭博行爲有影響,遺傳因素對病理性賭博的影響大於普...
詞條;成癮行爲所致障礙;精神障礙;診療規範囤積障礙
...學尚未明確,但證據顯示多種因素與囤積障礙有關,包括遺傳因素,神經認知功能損害,對財產的依附、信念、迴避,人格因素,社會和環境因素等。Frost和Hartl提出囤積障礙的認知行爲模型,並認爲其病因是信息處理缺陷、情...
疾病;精神科;精神障礙;強迫及相關障礙黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很...
疾病;風溼免疫科