骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病巖藻糖苷貯積症
...疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述...
疾病;風溼免疫科多髮型高脂血症
...:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。目前對家族性混合型高脂血症尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性混合型高脂血症的患者...
疾病;心血管內科;高脂血症精液檢查
...非特異性感染以及使用某些抗代謝藥、抗瘧藥、雌激素、氧化氮芥等時。精子數量:通過精子計數可求得精子濃度,乘以精液量還可求得一次射精排出的精子總數。精子計數即精子密度或濃度,指單位體積內精液中的數目。精子...
化驗及醫學檢查類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2還原爲DHT,睾酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合,雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2類,一是睾酮在靶細胞的代謝異常,...
疾病;內分泌科複合脂蛋白型高脂血症
...:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。目前對家族性混合型高脂血症尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性混合型高脂血症的患者...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性複合高脂血症
...:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。目前對家族性混合型高脂血症尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性混合型高脂血症的患者...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性聯合高脂血症
...:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。目前對家族性混合型高脂血症尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性混合型高脂血症的患者...
疾病;心血管內科;高脂血症Chediak-Higashi 綜合徵
...體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力下降;但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。...
疾病;兒科家族性混合性高脂血症
...:煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。目前對家族性混合型高脂血症尚無特效的預防辦法,要加強防治人員對本病的認識,瞭解本病的危害和嚴重後果。患有家族性混合型高脂血症的患者...
疾病;心血管內科;高脂血症