發育性髖脫位(2歲以上)臨牀路徑(2010年版)
...一診斷必須符合ICD-10:Q65.0/Q65.1發育性髖脫位疾病編碼。2.患兒年齡在2歲以上,8歲以下。3.雙側病變行單側手術者。4.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑Krabbe病
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病;疾病急性化膿性闌尾炎臨牀路徑(2019年版)
...斷必須符合ICD-10:K35.901急性化膿性闌尾炎疾病編碼。2.當患兒合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。3.如診斷爲穿孔性闌尾炎,壞疽性闌尾炎,不進入本路徑。(六)術前...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑苯酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病克拉貝病
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制:因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科;脂類沉積病;疾病苯丙酮尿症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同,引起臨...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病生長激素缺乏症
...引起生長激素缺乏。原發性生長激素缺乏症多見於男孩,患兒出生時身高體重正常,數週後出現生長髮育遲緩,2-3歲後逐漸明顯,其外觀明顯小於實際年齡,但身體各部位比例尚勻稱,智能發育亦正常。身高低於同年齡正常兒童...
疾病;兒科言語和語言發育障礙
...感覺缺損、精神發育遲滯、廣泛性發育障礙或環境因素。患兒在某些非常熟悉的場合雖能較好地交流或理解,但不論在何種場合,都表現語言能力有損害。1.語言發育障礙(1)表達性語言障礙:是一種特定語言發育障礙,患兒表達...
疾病;精神科