特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科脫落細胞檢查
...是採集人體各部位,特別是管腔器官表面的脫落細胞,經染色後用顯微鏡觀察這些細胞的形態,並作出診斷的一門臨牀檢驗不科,又名診斷細胞學或臨牀細胞學。這門學科是在組織病理學基礎是發展起來的一汴新興學科,故又稱...
化驗及醫學檢查家族性抗維生素D 佝僂病
...連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明...
疾病;腎臟內科食鹽加碘消除碘缺乏危害管理條例
...國務院鹽業主管機構批准。第八條用於加工碘鹽的食鹽和碘酸鉀必須符合國家衛生標準。碘鹽中碘酸鉀的加入量由國務院衛生行政部門確定。第九條碘鹽出廠前必須經質量檢驗,未達到規定含量標準的碘鹽不得出廠。第十條碘鹽...
法規文件鼠疫耶爾森菌肺炎
...部受累表現,病因診斷取決於痰、血或淋巴結吸出物革蘭染色、培養,有條件的單位可作直接熒光素標記抗體染色,可提供快速的病因診斷。實驗室檢查:1.血白細胞一般爲(10~20)×109/L,明顯核左移,甚至出現類白血病反應。2....
疾病;呼吸內科胃梅毒
...及鉅細胞圍繞的中心性壞死病變。病原體在暗視野下嗜銀染色或熒光素標記抗體染色可看到,也可採用免疫接種而發現。炎性浸潤以黏膜下層爲主,肌層也可增厚。病變處表面黏膜光滑,色澤較暗。也可在胃壁形成典型的樹膠腫...
疾病;消化內科樂衡
...50mg,加乙醇3ml,溶解後,取溶液5滴,加2%碘化鉀溶液與4%碘酸鉀溶液各2滴,置水浴中加熱1分鐘,冷卻,加澱粉指示液2滴,即顯藍色。(2)在含量測定項下的色譜圖中,供試品溶液主峯的保留時間應與對照品溶液主峯的保留時...
潔脂
...50mg,加乙醇3ml,溶解後,取溶液5滴,加2%碘化鉀溶液與4%碘酸鉀溶液各2滴,置水浴中加熱1分鐘,冷卻,加澱粉指示液2滴,即顯藍色。(2)在含量測定項下的色譜圖中,供試品溶液主峯的保留時間應與對照品溶液主峯的保留時...
洛衡
...50mg,加乙醇3ml,溶解後,取溶液5滴,加2%碘化鉀溶液與4%碘酸鉀溶液各2滴,置水浴中加熱1分鐘,冷卻,加澱粉指示液2滴,即顯藍色。(2)在含量測定項下的色譜圖中,供試品溶液主峯的保留時間應與對照品溶液主峯的保留時...
強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科