進行性肌營養不良
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性肌營養不良症
拼音:jìnxíngxìngjīyíngyǎngbúliángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病北京市藥品不良反應報告和監測管理辦法實施細則
拼音:běijīngshìyàopǐnbúliángfǎnyìngbàogàohéjiāncèguǎnlǐbànfǎshíshīxìzé《北京市藥品不良反應報告和監測管理辦法實施細則》由北京市藥品監督管理局於2012年4月6日京藥監發〔2012〕8號印發,自2012年5月18日起施行。北京市藥品...
法規文件先天性結締組織發育不全綜合徵
概述:埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病藥品不良反應報告和監測管理辦法
拼音:yàopǐnbúliángfǎnyìngbàogàohéjiāncèguǎnlǐbànfǎ《藥品不良反應報告和監測管理辦法》由衛生部於2011年5月4日中華人民共和國衛生部令81號發佈,於2011年7月1日起實施。國家食品藥品監督管理局和衛生部於2004年3月4日公佈的...
法規文件;管理辦法遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病表皮溶解性大皰
概述:“大皰性表皮鬆解”(epidermolysisbullosa,EB)由Koebner在19世紀晚期首次提出,用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨後用於描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
拼音:dàpàoxìngbiǎopísōngjiě英文:epidermolysisbullosa概述:“大皰性表皮鬆解”(epidermolysisbullosa,EB)由Koebner在19世紀晚期首次提出,用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨後用於描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病營養不良性彈力纖維病
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
概述:彈性假黃瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾稱爲瀰漫性黃色斑瘤(diffusexanthelasma),以後又有非典型黃色瘤,營養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病