-
局竈性癲癇發作
...傳病約100種，如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等，以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作：正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎，易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病；神經內科；癲癇 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在，這與神經軸突營養不良的病理改變相似，爲此，一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯，這一觀點未得到一致承認。...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
不隨意運動
...者除舞蹈動作外，常合併癡呆，起病多在中年，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其病變部位在尾狀核及殼核，小神經細胞減少，膠質細胞增生，大腦皮質萎縮。本病多認爲是由於紋狀體缺少合成GABA的酶，或缺少含有這種酶的...
疾病；神經內科；常見症狀 -
膠樣假性粟丘疹
...病，至青春期後即逐漸自行消退，常有家族史，可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬，特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型，兒童型多在幼年發病，至青壯年後可漸漸自然消退；...
疾病；物理性皮膚病；慢性光化性皮炎；皮膚科疾病；皮膚科 -
膠樣粟丘疹
...病，至青春期後即逐漸自行消退，常有家族史，可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬，特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型，兒童型多在幼年發病，至青壯年後可漸漸自然消退；...
皮膚科疾病；物理性皮膚病；慢性光化性皮炎；疾病 -
致心律失常性右室心肌病
...行性心肌細胞變性壞死的結果。心肌萎縮消失與Duchenne肌營養不良和Becker慢性進行性肌營養不良的骨骼肌萎縮相類似。以骨骼肌進行性變性爲特徵的肌萎縮徵可看作本病的對應性疾病。4.炎症學說認爲心肌被脂肪組織代替是慢性...
疾病；心血管內科 -
骨膜發育不良
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
紅細胞生成性原卟啉症
...分類：皮膚性病科疾病概述：紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述：1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”，其紅細胞和糞中原卟啉水平增高，1961年Magnus等確定它爲...
疾病；皮膚性病科 -
彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
Ⅱ型RTA
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕，表現爲生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害（骨軟化、骨質疏...