慢性肉芽腫病變異型
...止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合徵相對少見,約1/3有家族史,由於男女均可發病而且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E綜合徵可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病老年人擴張型心肌病
...病,但以20~49歲住院年齡最多。約20%的DCM患者有心肌病家族史。症狀體徵1.症狀DCM通常起病緩慢,在病程早期,可無症狀或症狀不多,大約有1/3的病人在就診時已有心功能不全Ⅲ~Ⅳ級。有一部分病人是在體檢或因爲其他疾病就...
疾病;老年病科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...擴大,其中以橋前池增寬最明顯,小腦及腦幹萎縮明顯者常有第四腦室擴大。(4)其他表現:少數可有大腦皮質萎縮。戴啓麟報道92%T1WI正中矢狀面及橫斷面可見小腦萎縮,71.8%有腦幹萎縮,28%爲額葉、頂葉萎縮,外側裂增寬,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病腫瘤性息肉
...6例,年齡最小20歲,最大68歲,平均年齡37歲。該病多有家族史,但少部分患者例外,估計與隱性遺傳或遺傳基因突變有關,這類患者Decosse等報告約爲20%,Schaffer報告則爲41.8%。近年來,脆性部位、癌斷裂點與癌基因三者關係的研...
疾病妄想性障礙診療規範(2020年版)
...。社會孤立、有感覺缺陷、經濟地位較低、移民、高齡、家族史陽性,以及一些器質性因素(如伴有意識喪失的頭部創傷、發病前藥物濫用)等可能是妄想性障礙發生的危險因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:妄想性...
詞條;精神障礙;診療規範;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...少且分佈侷限。其他的鑑別要點包括有無肝病病史、有無家族史以及實驗室檢查結果,並要仔細觀察腎組織免疫熒光和光鏡特點。肝硬化併發腎病時,腎活檢多會發現免疫球蛋白和補體在腎小球沉積,IgA常在系膜或毛細血管壁沉...
疾病;腎臟內科高免疫球蛋白E綜合症
...止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合徵相對少見,約1/3有家族史,由於男女均可發病而且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E綜合徵可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病獲得性肝腦變性綜合徵
...目的徘徊、重複動作和興奮不安,思維及言語支離破碎,常有幻覺和妄想,夜間較白天重。疾病描述獲得性肝腦變性綜合徵(acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)簡稱肝腦變性綜合徵,是以代謝紊亂爲基礎,意識、行爲改變或昏迷爲...
疾病;神經內科土耳其卟啉病
...低於正常,但用免疫化學方法測定其酶正常,結合其缺乏家族史,無基因缺陷依據,提示部分人爲獲得性的酶活性降低,而非遺傳性疾病。進一步研究證明鐵可抑制尿卟啉原脫羧酶活力,同時通過促進氨基-γ酮戊酸(ALA)及卟膽...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病高免疫球蛋白E綜合徵
...止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合徵相對少見,約1/3有家族史,由於男女均可發病而且非每代均有病人,因此高免疫球蛋白E綜合徵可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮...
疾病