鉤蟲病
...新生速度慢,則使紅細胞體積變小、着色變淺,故而呈低色素小細胞型貧血。心臟病變:長期嚴重貧血與缺氧,可引起心肌脂肪變性、心臟擴大,甚至併發心力衰竭。此外,鉤蟲感染還可引起長骨骨髓顯著增生,脾臟的髓質化生...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學;寄生蟲病;中醫內科學;常見病方藥治療;中醫常見病;蟲證;腸道寄生蟲病;疾病;感染性疾病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...méiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。診斷:(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血出現的誘...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...酶,與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位於Xq28,基因產物爲細胞黏附分子L1(CAM-L1),已發現致病性突變包括點突變(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21...
疾病;神經內科動脈肝臟發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵於1932年首先由Sweet報道,在...
疾病;兒科鐮刀形紅細胞貧血症
...e-cellanemia鐮刀形紅細胞貧血症是血紅蛋白分子結構異常的遺傳性疾病,主要症狀是貧血。病人衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高;血液血紅蛋白(Hb)含量僅及正常人(每100毫升血15~16克)的一半;紅細胞不僅數量少而...
疾病指甲-髕骨綜合徵
...色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機...
疾病;腎臟內科不穩定性血紅蛋白病
...。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病溶解度降低的血紅蛋白病
...。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性基因突變。至今所發現的病例均爲雜合子,尚未發現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病遺傳藥理學
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遺傳可影響藥物的代謝過程。研究遺傳和藥物作用之間關係的科學稱爲遺傳藥理學。由於遺傳差異,有些人代謝藥物的速度慢,藥物易蓄積並引起中毒,有些人代謝藥物速...
學科名;藥學神經元蠟樣脂褐質沉積症
...質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質...
疾病;神經內科