軟骨—毛髮發育不全
...病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆,有些患者幾...
疾病;皮膚性病科縫性白內障
...taract曾用名縫間白內障。疾病分類:眼科疾病概述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲侷限性,不發展,對視力影響不大。疾病描述:爲常染色體顯性遺傳,晶狀體前後縫出現各種形式的渾濁,多爲...
疾病;眼科從性遺傳
拼音:cóngxìngyíchuán從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀,在表現型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角受常染色體上一對等位基因控制,有角基因H爲顯性,無角基因h爲隱性,在雜合體(Hh)中,公羊表現爲...
伴隨性狀
...以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病低增生性急性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中,發生白血病數較未輻射地區高30和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病的...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科小兒腦腫瘤
...可能與特定基因的缺失或突變有關,如所有膠質瘤都存在染色體17p特定基因缺失,高分化膠質瘤同時還有染色體9p上的基因丟失。又如腦膜瘤與第10號染色體,髓母細胞瘤與17p染色體部分缺失相關。症狀體徵:大多呈現一慢性或...
疾病;腫瘤科遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科