進行性肌營養不良症
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病神經鞘磷脂沉積病
...由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、淋巴結腫大,體重...
疾病;神經內科弗裏德賴希型共濟失調
...主要累及脊髓和小腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢...
α-蛋白血癥
...桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tang...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病結節性脆發病
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...
皮膚科疾病;毛髮疾病;疾病醜胎
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病丹吉爾病
...桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tang...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病近側腎小管酸中毒
...障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管...
疾病;腎臟內科斑色胎
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病花斑胎
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病