-
半乳糖腦苷類脂沉積病
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
神經節苷酯
...病等。神經節苷酯的禁忌證：1.對神經節苷酯過敏者；2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者；3.遺傳性糖脂代謝異常（神經節苷脂累積病）者；4.腦網膜變性病患者；5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項：用神經節苷...
神經系統藥物；神經細胞活化劑及營養藥物；神經營養藥；藥物 -
眼眶澱粉樣變性
拼音：yǎnkuàngdiànfěnyàngbiànxìng疾病概述眼部澱粉樣變性（ocularamyloidosis）爲由於蛋白代謝障礙出現一種生理上不存在的均質性蛋白性物質在眼險、結膜和眶內沉積引起功能障礙的異物肉芽腫反應。可以單獨發病或作爲全身病變...
-
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...先報道，因此稱爲Krabbe病，依據其臨牀特點，亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致...
神經內科；脂類沉積病 -
單唾液四己糖神經糖苷脂
...病等。神經節苷酯的禁忌證：1.對神經節苷酯過敏者；2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者；3.遺傳性糖脂代謝異常（神經節苷脂累積病）者；4.腦網膜變性病患者；5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項：用神經節苷...
-
單唾液酸四己糖神經節苷酯
...病等。神經節苷酯的禁忌證：1.對神經節苷酯過敏者；2.家族性黑矇性白癡、幼年型家族性黑矇性白癡患者；3.遺傳性糖脂代謝異常（神經節苷脂累積病）者；4.腦網膜變性病患者；5.肝腎功能嚴重衰竭者。注意事項：用神經節苷...
-
亨延頓病
...通常30－40歲開始出現臨牀症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平行生存期約15年。①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行爲等精神症狀，以後出現進行性癡呆；②運動障礙最初表現明顯的煩燥不安，逐漸發...
疾病；神經內科 -
紅細胞肝性原卟啉症
...有關。發病機制：有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600n...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
賀斯
...降者（應警惕循環負擔過重）。（5）需預防顱內出血的神經外科手術患者。（6）充血性心力衰竭患者（國外資料）。2.藥物對兒童的影響：目前尚無兒童使用中分子羥乙基澱粉200/0.5的研究資料。3.藥物對妊娠的影響：動物實驗...
-
不典型的夏令水皰病
...有關。發病機制：有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝細胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400～410nm，但波長500～600n...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病