血清甘油三脂
...臨牀意義:高TG血癥也有原發的與繼發的兩類,其中包括家族性高TG血癥與家族性混合型高脂(蛋白)血癥等。繼發的見於糖尿病、糖原累積病、甲狀腺功能不足、腎病綜合徵、妊娠、口服避孕藥、酗酒等,但不易分辨原發或繼...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定阿託伐他汀
...LDL的生成和其顆粒數。阿託伐他汀還能降低某些純合子型家族性高膽固醇血癥(FH)患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平,而這一類型的人羣對其他類型的降脂藥物治療很少有應答。阿託伐他汀能降低純合子和雜合子家族性...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物己糖激酶缺陷症
...1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血C5功能不全綜合徵
...hēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症孕前檢查
...活至成年。(3)輕型:輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。檢查方法:血象檢查,可表現爲:小細胞低色素型貧血、紅細胞體積小。2.G6PD缺乏症:是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶...
化驗及醫學檢查外陰汗管瘤
...響,經前可增大。疾病病因有相當一部分病人有遺傳因素家族史,表明部分發病與遺傳因素有關。有一家系中的3人同患汗管瘤報道,或在家族中有其他痣樣腫瘤(如毛髮上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。瀰漫性家族型汗管瘤爲常染色體顯...
疾病;婦產科腸道息肉病
...同而異,文獻報道的發生率差異較大,在10%~66%不等。除家族性和幼年性息肉常出現在少年期外,一般見於中年後,並隨年齡的增長而增加,60歲以上老年人約佔75%。男性高於女性,約爲2∶1。病因:大腸息肉的分類方法很多,...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病己糖激酶缺乏症
...1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至非常嚴重,大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反覆黃疸,病情嚴重的患...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血甲狀腺激素不應症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...nsitivitysyndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次報道。本病以家族性發病爲多見,也有少數爲散發病例,約佔1/3。大都在兒童和青少年發病,年齡最小的爲新生兒,男女性別均可患病。臨牀表現血清遊離T4(FT4)和遊離T3(FT3)持續...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病