Roux-Goldthwait術
...,在臨牀上分爲急性創傷性髕骨脫位、複發性髕骨脫位及先天性髕骨脫位。從移位的程度又分爲完全脫位和不完全脫位(即半脫位)。急性創傷性髕骨脫位,往往在關節囊鬆弛、股內側肌力弱、股骨外髁發育不良、滑車凹部變淺...
手術點狀骨骺發育異常
...physialpunctata)主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣...
疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Ehlers-Danlos 綜合徵
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病別名先天性結締組織發育不全綜合徵,皮膚彈性過度綜合徵,Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵,埃勒斯-當洛綜合徵疾病代碼ICD:Q79.6疾病分類呼吸內科疾病概述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合...
疾病;呼吸內科Roux-Gold-thwait術
...,在臨牀上分爲急性創傷性髕骨脫位、複發性髕骨脫位及先天性髕骨脫位。從移位的程度又分爲完全脫位和不完全脫位(即半脫位)。急性創傷性髕骨脫位,往往在關節囊鬆弛、股內側肌力弱、股骨外髁發育不良、滑車凹部變淺...
手術抽搐與驚厥
...因可概括爲以下4類:顱內疾病導致抽搐與驚厥:(1)腦先天性疾病:如腦穿通畸形、小頭畸形、腦積水、胎兒感染、各種遺傳性代謝病,以及母親妊娠期藥物毒性反應及放射線照射等,引起的獲得性發育缺陷。(2)顱腦外傷:...
疾病;神經內科;常見症狀顱內壓增高
...管性疾病。主要是指出血性腦血管病,3腫瘤4顱內感染;5先天性疾病,如腦積水等;6全身性疾病。臨牀表現:顱內壓增高三主徵:頭痛、嘔吐、視神經乳頭水腫。嘔吐常出現於頭痛劇烈時,典型表現爲與飲食無關的噴射性嘔吐...
疾病;神經外科小兒智力低下
...音:xiǎoérzhìlìdīxià智力低下(mentalretardation,MR)是發生發育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),...
累及海綿竇的硬膜動靜脈瘻
...實。血管肌纖維發育不良:血管肌纖維發育不良此病屬於先天性疾病,病人血管彈性差,易破裂形成瘻。顱腦外傷和顱腦手術:顱腦外傷和顱腦手術可引起間接型頸動脈海綿竇瘻。間接型頸動脈海綿竇瘻的臨牀表現:間接型頸動...
疾病;神經外科;頸動脈海綿竇瘻;急性腦血管病;腦血管性疾病先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病