X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...貧血及血小板減少症。4.CD40L檢測用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗CD40L單克隆抗體檢測活化CD4+T細胞上有無CD40L表達,該分子表達陰性可診斷爲XHIM。新生兒期T細胞CD40L分子呈生理性表達低下,應在19~28周後才進行此類檢查。CD40L...
疾病;兒科鐮狀紅細胞性貧血
...AG,編碼穀氨酸,突變後爲GTG,編碼纈氨酸,使成爲HbS。在純合子狀態,當形成HbS後,HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常...
疾病;普通外科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...病病因XL-SCID是由於IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),...
疾病;兒科硫酸雙肼屈嗪片
...意事項:1.對中度原發性高血壓,肼屈嗪合併利尿藥和b-受體阻滯劑的應用則可以獲得良好療效。但硫酸雙肼屈嗪片不單獨應用。合併冠心病患者因可致心肌缺血,宜慎用。2.動物研究中發現硫酸雙肼屈嗪片大劑量有致腫瘤作用。...
抗高血壓藥Ⅱ型糖尿病
...糖尿病常合併脂質代謝異常(如高甘油三酯血癥、高LDL-膽固醇血癥及HDL-膽固醇降低和氧化-LDL及糖化LDL水平增加等),會促進大小血管併發症的發生。臨牀應根據不同的高脂血症類型採取不同的藥物[目前國內外臨牀上常用的降...
疾病;內分泌科;糖尿病2型糖尿病
...糖尿病常合併脂質代謝異常(如高甘油三酯血癥、高LDL-膽固醇血癥及HDL-膽固醇降低和氧化-LDL及糖化LDL水平增加等),會促進大小血管併發症的發生。臨牀應根據不同的高脂血症類型採取不同的藥物[目前國內外臨牀上常用的降...
疾病;內分泌科;糖尿病非胰島素依賴型糖尿病
...糖尿病常合併脂質代謝異常(如高甘油三酯血癥、高LDL-膽固醇血癥及HDL-膽固醇降低和氧化-LDL及糖化LDL水平增加等),會促進大小血管併發症的發生。臨牀應根據不同的高脂血症類型採取不同的藥物[目前國內外臨牀上常用的降...
疾病;內分泌科;糖尿病遺傳負荷
...亞致死基因。由於這些基因的積累,形成了選擇上不利的純合子,從而使羣體平均適合度降低。分離負荷(segregationload)是指有害基因從有利的雜合子分離而產生了選擇不利的純合子,從而使羣體由較高適合度的雜合子形成較低...
McCune-Albright綜合徵
...→細胞內cAMP增高。其結果是,①刺激那些依賴cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、FSH、LH受體)被激活,使相關的激素直接作用於某些靶器官、靶細胞功能增強。例如,使黑色素細胞分泌黑色素增多→皮膚色素沉着;②機體對多種激素...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良
...→細胞內cAMP增高。其結果是,①刺激那些依賴cAMP作用的受體(如ACTH、TSH、FSH、LH受體)被激活,使相關的激素直接作用於某些靶器官、靶細胞功能增強。例如,使黑色素細胞分泌黑色素增多→皮膚色素沉着;②機體對多種激素...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病