遺傳性彈力纖維營養不良症
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病糖原貯積病Ⅱ型
...原貯積病、多發性肌炎或肌營養不良症、肝臟疾病、代謝綜合徵(X綜合徵)等鑑別。治療方案本病尚缺乏特效治療。Hug等用細菌中提取α-酸性麥芽糖酶製劑治療發現肝內糖原下降。Rymn等應用含麥芽糖酶的脂質體治療嬰兒型病人取...
疾病;神經內科國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...、骨質疏鬆、性腺、垂體、甲狀腺、腎上腺、肥胖/代謝綜合徵、營養代謝、糖尿病足和內分泌代謝罕見病在內的亞專業組劃分。3.能提供內科(呼吸內科專業、消化內科專業、神經內科專業、心血管內科專業、血液內科專業...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心crigler-najjar 綜合徵
拼音:crigler-najjarzōnghézhēng疾病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...牙周炎、中耳炎、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞...
疾病;兒科腦腫瘤所致精神障礙
...易致認知功能紊亂,迅速發展的腦瘤常產生急性腦器質性綜合徵,伴有明顯的意識障礙,發展緩慢的腦腫瘤較少發生精神障礙,後期可有癡呆綜合徵或人格改變。1.意識障礙:輕者可見注意範圍縮窄、集中困難、近記憶不良、...
疾病豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
疾病男性假兩性畸形
...素受體缺乏所致,故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不同,又可分爲完全型和不完全型兩種。完全型雄激素不敏感綜合徵患者出生...
疾病;婦產科海洋性貧血
...因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性...
疾病;血液科