高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代...
疾病;神經內科預激綜合徵
...分或全部,引起部分心室肌提前激動。有預激現象者稱爲預激綜合徵(pre-excitationsyndrome)或WPW(Wolf-Parkinson-White)綜合徵,常合併室上性陣發性心動過速發作。預激是一種較少見的心律失常,診斷主要靠心電圖。診斷除上述心電...
疾病肋間綜合徵
概述:滑脫性肋骨綜合徵於1992年首先由Danse-colley所描述,臨牀上並不少見,但易被忽略。也有命名爲滑脫性肋骨,卡搭響肋、肋間綜合徵、創傷性肋間神經炎等。文獻上曾報道不少因誤診爲內臟疾病而進行了不必要的剖腹手術...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁損傷性疾病異位ACTH綜合徵
...時分泌的激素(降鈣素)外,還釋放其他激素。異位ACTH綜合徵是發現最早並研究得最廣泛的異位激素分泌綜合徵。多見於APUD瘤,如燕麥細胞支氣管肺癌(約佔半數)。不同部位的類癌,還有胰島癌、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤...
疾病;內分泌科老年人心房纖顫
...過緩時,心房的異位興奮性便增強,而易於發生房顫。9.預激綜合徵預激綜合徵的主要併發症是陣發性房室折返性心動過速,其次爲房顫。房顫的發生率約佔12%~18%。一般認爲心室預激的房顫發生率與年齡有關,兒童患者很少發...
疾病;老年病科腎小管酸中毒
...)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生於腎移植後,重金屬中毒後...
疾病;兒科粘多糖沉積病
...牀表現:1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬...
疾病滑動肋骨綜合徵
概述:滑脫性肋骨綜合徵於1992年首先由Danse-colley所描述,臨牀上並不少見,但易被忽略。也有命名爲滑脫性肋骨,卡搭響肋、肋間綜合徵、創傷性肋間神經炎等。文獻上曾報道不少因誤診爲內臟疾病而進行了不必要的剖腹手術...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁損傷性疾病Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科