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先天性家族性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，又...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，又...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
腸易激綜合徵
...用指南：2012年版.化學藥品和生物製品];IBS概述：腸易激綜合徵（irritablebowelsyndrome，IBS）是一組持續或間歇發作，以腹痛、腹脹、排便習慣或大便性狀改變爲表現，但缺乏胃腸道結構和生化異常的腸道功能紊亂性疾病。根據症狀...
疾病；消化系統疾病；消化科；中醫內科學；常見病方藥治療；腸道疾病；大腸疾病 -
異位ACTH綜合徵
...性較本身的危害更大。上述情況曾被稱爲“異位激素分泌綜合症”，指某一起源於非內分泌組織的腫瘤產生了某種激素，或是起源於內分泌腺的腫瘤（如甲狀腺髓樣癌），除產生此內分泌腺正常時分泌的激素（降鈣素）外，還釋...
疾病；內分泌科 -
羊水細胞培養染色體檢查
...型46，XX。化驗結果臨牀意義：染色體數量異常：如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；羊水檢查 -
肥胖性生殖無能綜合徵
...ghézhēng英文：dysdrophiaadiposogenitalis概述：肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發...
疾病 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文：crigler-najjarsyndrome概述：克里格勒-納賈爾綜合徵（crigler-najjarsyndrome，CNS）又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的，發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥，...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
脊髓栓系綜合症
...脊膜膨出、脊髓裂、脊髓脊膜膨出等，由於神經管末端的閉鎖不全所引起。出生後大部分的病例在數天之內施行了修復術，當時的目的是將異常走行的神經組織，儘可能的修復到正常狀態，重要的是防止腦脊液漏，但是脊髓硬脊...
疾病；神經外科；脊柱和脊髓疾病；脊柱脊髓先天性疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病